概述
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征,又名weill-marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、marchesani 综合征、marfan 转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反,故又有“相反的马方综合征”之称
本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2 岁
临床表现
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发
1.眼部表现
(1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大
(2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生晶体脱位,系晶体小带缺失或异常松弛所致
(3)继发性青光眼:可达85.7%,这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升,而滴扩瞳剂则眼压下降,故有“反常性青光眼”之称
(4)其他眼部异常:如先天性瞳孔膜残存,角膜结节状变性、视网膜脱离等
(5)视力,近视≥-16.00ds,但眼底均呈非高度近视型青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因一般认为眼压增高归咎于瞳孔阻滞和(或)房角变窄,或因房角发生异常,更有认为此与原发性青光眼相同,而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因
2.一般表现 粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材(成年后平均身高148cm)、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大,x 线显示四肢骨骼发育迟缓
3.智力正常
诊断
诊断:根据上述典型临床表现及x 线特征做出诊断
实验室检查:一般血尿便等常规检查正常
其他辅助检查:
1.x 线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽,腕部骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程
2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩
治疗与预防
本病征无特殊治疗,预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术,术后联合缩瞳剂为宜病程较久者,需行抗青光眼手术,晶体完全脱位于前房内者,应及时摘除晶体眼科疾病虽有可能被矫正,有的则进展而致盲
用药建议
抗生素